Down syndrome adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak biasa. Kondisi ini dapat memengaruhi perkembangan otak dan tubuh anak. Namun untuk menentukan perawatan dan dukungan yang tepat, ketahui dulu beberapa fakta tentang down syndrome dalam artikel berikut.
Apa Itu Down Syndrome?
Dikutip dari laman Mayo Clinic, down syndrome adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak biasa.
Umumnya, seseorang memiliki 23 pasang kromosom dalam setiap sel di tubuh mereka, dengan total 46 kromosom. Sementara, seseorang yang didiagnosis down syndrome memiliki salinan tambahan kromosom 21, yang berarti sel-sel mereka mengandung total 47 kromosom, bukan 46. Hal ini mengubah cara otak dan tubuh mereka berkembang, dan ciri fisik pada pengidap down syndrome.
Tingkat keparahan down syndrome bervariasi, di antara individu. Selain menyebabkan disabilitas intelektual seumur hidup dan keterlambatan perkembangan, kondisi ini juga menyebabkan kondisi medis lain, termasuk masalah jantung dan sistem pencernaan.
Pemahaman yang lebih baik tentang fakta down syndrome dan intervensi dini dapat meningkatkan kualitas hidup anak-anak dengan kondisi ini dan membantu mereka menjalani kehidupan mereka dengan bermakna.
Down syndrome disebut juga kondisi resesif autosomal, artinya bisa diturunkan dari gen ibu dan/atau bisa juga diturunkan dari gen ayah, walaupun kedua orang tua tidak mengalaminya.
Fakta Tentang Down Syndrome
Ada beberapa fakta tentang down syndrome yang perlu Anda ketahui, di antaranya:
1. Down Syndrome Terjadi pada Sekitar Satu dari 1000 Kelahiran
Data Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) memperkirakan setiap tahun ada 3.000–5.000 bayi terlahir dengan kondisi down syndrome dengan perkiraan 1 kejadian down syndrome per 1.000–1.100 kelahiran di seluruh dunia. WHO juga memperkirakan per tahun 2023 secara global terdapat 8 juta kasus down syndrome.
Di Indonesia, berdasarkan Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) 2010–2018, kejadian down syndrome memiliki kecenderungan meningkat. Pada 2018 tercatat kecacatan sejak lahir untuk anak berusia 24–59 bulan sebanyak 0,41 persen dan down syndrome dialami oleh 0,21 persen kelompok usia tersebut.
Down Syndrome Dibagi Menjadi 3 Jenis
Ada 3 jenis down syndrome, di antaranya:
- Trisomi 21: Dalam 95% kasus, bayi yang lahir dengan down syndrome memiliki satu salinan tambahan kromosom 21, sehingga totalnya menjadi tiga.
- Translokasi: Dalam 3% kasus, sebagian atau seluruh kromosom menempel (ditranslokasi) ke kromosom lain, bukan sebagai kromosom 21 yang terpisah.
- Mosaik: Dalam sekitar 2% kasus, beberapa sel seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21, tetapi sel lain memiliki dua salinan. Anak-anak dengan down syndrome mosaik memiliki lebih sedikit karakteristik down syndrome.
3. Pemeriksaan Skrining Prenatal untuk Diagnosis Down Syndrome Sudah Tersedia
Dokter menggunakan sampel darah ibu dan USG untuk mendeteksi down syndrome pada tahap awal kehamilan. Karena kondisi ini lebih mungkin terjadi pada wanita hamil berusia 35 tahun ke atas, tes skrining umumnya direkomendasikan untuk kelompok usia tersebut.
Jika tes skrining menunjukkan tanda-tanda kemungkinan down syndrome, alat diagnostik prenatal yang lebih invasif — seperti amniosentesis dan pengambilan sampel vili korionik — dapat mendiagnosis atau mengkonfirmasi down syndrome.
Bayi juga dapat didiagnosis menderita sindrom Down setelah lahir. Layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik yang mencari karakteristik fisik umum dari kondisi tersebut. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, sampel darah bayi akan dikirim ke laboratorium untuk diuji.
4. Masalah Kesehatan Lain Dapat Terjadi Bersamaan dengan Down Syndrome
Meskipun down syndrome memengaruhi setiap anak dengan cara yang berbeda, mereka memiliki risiko lebih tinggi terhadap masalah kesehatan tertentu, seperti:
- Masalah pendengaran: Gangguan pendengaran konduktif adalah yang paling umum, yang dapat disebabkan oleh infeksi telinga bagian dalam dan dapat diobati dengan pemasangan tabung telinga. Gangguan pendengaran sensorineural kurang umum dan biasanya permanen.
- Masalah mata: Seperti katarak dan masalah penglihatan lainnya.
- Infeksi telinga: Infeksi saluran pernapasan atas, yang meningkatkan risiko infeksi telinga kronis, lebih mungkin terjadi pada anak-anak dengan down syndrome. Anatomi wajah anak dengan down syndrome juga meningkatkan risiko penyakit telinga kronis.
- Cacat jantung bawaan: Tiga kondisi jantung yang paling umum ditemukan pada anak-anak dengan down syndrome adalah defek septum atrioventrikular, duktus arteriosus paten, dan tetralogi Fallot.
5. Anak dengan Down Syndrome Memiliki Ciri Khusus
Anak dengan down syndrome memiliki fitur dan karakteristik fisik yang serupa karena adanya materi genetik tambahan yang memengaruhi pertumbuhan tengkorak, tulang, tulang rawan, dan jaringan ikat di kepala dan wajah. Beberapa karakteristik tersebut meliputi:
- Keterlambatan perkembangan.
- Hipotonia (tonus otot rendah).
- Mata berbentuk almond.
- Hidung datar.
- Leher pendek.
- Telinga kecil.
- Dagu kecil.
- Kaki dan tangan kecil dengan jari-jari pendek.
- Perawakan lebih pendek.
6. Harapan Hidup Bagi Anak dengan Down Syndrome Terus Meningkat
Pada tahun 1960-an, rata-rata harapan hidup anak-anak dengan down syndrome adalah usia 10 tahun. Saat ini, angka tersebut meningkat hingga ke usia 60 tahun ke atas, berkat terapi dan perawatan medis baru yang meningkatkan kualitas hidup bagi anak dengan down syndrome.
Anak dengan down syndrome menjalani kehidupan yang lebih berkualitas daripada sebelumnya, berkat perawatan medis yang tepat, terapi pendukung, dan pilihan pendidikan.
Anak dengan down syndrome mendapatkan manfaat dari pilihan perawatan medis yang tidak tersedia beberapa tahun yang lalu. Mulai dari terapi wicara, terapi fisik, dan terapi okupasi hingga lingkungan pendidikan inklusif, orang dengan down syndrome memiliki lebih banyak kesempatan daripada sebelumnya.
Berkat dukungan dan perawatan medis yang tepat, remaja dengan down syndrome bahkan kini lebih mandiri dan melakukan beberapa hal, seperti:
- Memiliki kamar tidur sendiri.
- Berpakaian dan membuka pakaian secara mandiri.
- Mandi dan mengeringkan badan sendiri.
- Makan dan minum secara mandiri, termasuk menyiapkan beberapa makanan.
- Beberapa orang dewasa dengan down syndrome juga mampu hidup mandiri, hingga mendapatkan pekerjaan.
7. Down Syndrome Meningkat pada Kelahiran dengan Ibu yang Usianya Lebih Tua
Kasus kelahiran anak dengan down syndrome meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Dikutip dari laman Mayo Clinic, peluang melahirkan anak dengan down syndrome meningkat seiring bertambahnya usia karena sel telur yang lebih tua memiliki risiko lebih besar terjadinya pembelahan kromosom yang tidak normal. Risiko memiliki anak dengan down syndrome meningkat setelah ibu hamil berusia 35 tahun.
Itulah beberapa fakta tentang down syndrome yang perlu diketahui MamPap. Tidak ada cara untuk mencegah down syndrome. Jika MamPap berisiko lebih tinggi memiliki anak dengan down syndrome atau Anda sudah memiliki satu anak dengan down syndrome, MamPap mungkin perlu berkonsultasi dengan dokter sebelum hamil.
****
Content Writer Parentsquads
and then