Anak Terlambat Pubertas Hingga Telat Menstruasi? Waspadai Gejala Sindrom Turner

“Dok, kapan anak saya bisa menstruasi?”

Pertanyaan ini hampir selalu diajukan orang tua saat membawa putri mereka yang terdiagnosis Sindrom Turner saat konsultasi dengan dokter kandungan. Bagi banyak orang tua, melihat anak perempuan mereka menstruasi adalah sebuah checkpoint penting, tanda bahwa anak mereka akhirnya dikatakan ‘normal’ atau sudah tumbuh menjadi wanita dewasa karena sudah memasuki fase pubertas. 

Dalam hal ini, Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi Subspesialis Fertilitas Endokrinologi Reproduksi RS Pondok Indah IVF Centre, Dr. dr. Kanadi Sumapradja, Sp. O.G, Subsp. F.E.R., M.Sc.,justru mengingatkan bahwa hal ini merupakan adanya kesalahan pola pikir atau mindset yang umum terjadi. Di mana orang tua menjadikan menstruasi sebagai tujuan akhir (goal), padahal menstruasi hanyalah dampak permukaan dari sesuatu yang jauh lebih fundamental, yaitu keseimbangan hormon.

Pubertas Proses Krusial Bagi Anak Perempuan

Dalam sesi diskusi Patient Gathering Turner Syndrome bertajuk “Mengenali Lebih Dini, Merawat Lebih Baik” yang digagas RS. Pondok Indah,Dr. Kanadi menekankan bahwa  penyintas Turner Syndrome memiliki karakteristik yang berbeda.

Selain berperawakan pendek, ciri yang paling umum ditemukan dari anak dengan sindrom Turner terjadinya gangguan fungsi ovarium yang menyebabkan kegagalan pubertas alami.

Sementara, di sesi diskusi yang sama, dr. Ghaisani Fadiana, Sp. A, Subsp. End. (K) selaku Dokter Spesialis Anak Subspesialis Endokrinologi RS Pondok Indah menjelaskan bahwa meskipun sindrom Turner sudah terjadi sejak masa pembentukan janin, terkadang ciri fisik anak dengan sindrom Turner baru terlihat ketika mereka mulai tumbuh.

“Banyak yang beranggapan kalau anak perempuan pendek dikarenakan orang tuanya yang pendek. Kemudian berharap akan tinggi setelah pubertas, tapi sebenernya tidak seperti itu. Banyak orang tua yang  menyadari bahwa laju pertumbuhan anaknya sangat lambat, tidak sesuai dengan grafik pertumbuhan di usianya ketika anak sudah memasuki usia remaja,” paparnya.

Memang, setiap penyintas memiliki karakteristik yang berbeda, namun ciri yang paling umum ditemukan dari anak dengan sindrom Turner adalah berperawakan pendek (short stature) karena mengalami pertumbuhan yang sangat lambat, tinggi badan jauh di bawah grafik pertumbuhan, anak juga mengalami gangguan fungsi ovarium yang menyebabkan kegagalan pubertas alami.

Dalam hal ini, Dr. Kanadi mengingatkan bahwa dokter, tidak bisa menyembuhkan Sindrom Turner, sebab Sindrom Turner merupakan kondisi yang diakibatkan oleh kelainan kromosom yang hanya dialami oleh janin perempuan, di mana salah satu dari dua kromosom X hilang atau tidak lengkap.

Sindrom Turner merupakan kondisi bawaan, dan terjadi secara acak. Sindrom Turner bukan genetik yang diturunkan, bukan penyakit menular, atau disebabkan oleh kesalahan asupan selama kehamilan.

Dr. Kanadi menyampaikan bahwa pubertas ini memang sebuah proses yang sangat krusial bagi seorang perempuan, fase ini akan menentukan bagaimana anak perempuan bertransformasi dari anak-anak menjadi perempuan dewasa.

“Kita lihat sistem tubuh perempuan itu luar biasa karena dia menetapkan waktunya  juga tidak sembarangan, kapan seorang perempuan itu baru boleh mulai bertransformasi atau memasuki masa pubertas. Tidak boleh terlampau cepat, tapi juga jangan sampai terlambat. Ini ada sebuah mekanisme yang sangat kompleks.  Bayangkan kalau kita pelajari pubertas dengan sangat detail kita bisa melihat otak ini mengendalikan agar jangan sampai pubertas ini terjadi terlalu cepat, misalnya sebelum usia delapan tahun”.

Selanjutnya, Dr. Kanadi juga menegaskan kalau Sindrom Turner ini tidak bisa disembuhkan dalam artian memperbaiki kelainan kromosomnya. Namun, gejala dan komplikasinya sangat bisa dikelola dengan terapi medis yang tepat sehingga pasien tetap dapat hidup produktif dan mandiri. Dan inilah yang menjadi tujuan utamanya, bukan fokus pada mengatasi anak telat menstruasi.

“Jadi sebenarnya harus kita lihat dalam konteks ini bahwa yang dipentingkan dalam proses menstruasi itu sebenarnya bukan darah menstruasinya, tapi jutsru sebenarnya hormonnya. Hormon yang terjadi dalam sebuah proses persiapan untuk kehamilan karena hormon inilah yang menjadi kekhasan seorang perempuan.”

Dr. Kanadi menganalogikan kalau tubuh perempuan itu layaknya sebuah orkestra yang rumit. Semuanya harus bersinergi. Komunikasi antara otak dan indung telur harus berjalan sinergi. Darah menstruasi yang keluar setiap bulan sebenarnya hanyalah sisa dari persiapan rahim yang tidak jadi digunakan untuk kehamilan.

“Seringkali saya ditanyakan oleh pasien orang tua yang anaknya alami Sindrom Turner, saat ke poliklinik obstetri dan ginekologi dan seringkali mindset dari orang tua itu adalah kapan sih anak saya mens? Kok, anak telat menstruasi? Jadi pola berpikirnya utamanya itu kayaknya endpoint-nya goal-nya adalah mens. Apakah benar? Ini yang mungkin perlu kita katakanlah clear kan dalam hal ini sehingga kita paham karena itulah pemahaman tentang pubertas ini penting dan tentu selanjutnya terkait dengan kesehatan reproduksi,” tegas Dr. Kanadi. 

Ia pun menekankan bahwa menstruasi sebenarnya adalah hanya sebuah end product dari proses persiapan kehamilan yang tidak jadi. Maka, jika hanya mengejar menstruasi tanpa memahami fungsi hormon estrogen di dalamnya tentu tidaklah tepat. 

Pemantauan Kesehatan Pubertas dan Reproduksi

Memasuki usia remaja, perhatian medis memang perlu  fokus pada kesehatan pubertas dan reproduksi.  Mayoritas penyandang Sindrom Turner mengalami tantangan pada fungsi ovarium, anak telat menstruasi sehingga pemantauan dan pendampingan dokter spesialis sangat diperlukan.

“Terapi hormon pengganti estrogen dan progesterone yang terencana pada pasien dapat membantu merangsang perkembangan payudara, perkembangan organ reproduksi, menjaga kepadatan tulang, menjaga kesehatan, serta membantu terjadinya  siklus menstruasi. Pemberian terapi hormon pengganti dan pemahaman mengenai kesehatan reproduksi yang baik diharapkan membantu pasien untuk meningkatkan kualitas hidupnya.”

Mengingat penyintas sindrom Turner memiliki risiko lebih tinggi terhadap beberapa kondisi medis sistematik, seperti angguan struktur jantung (katup aorta atau koarktasi aorta), gangguan fungsi ginjal, gangguan fungsi kelenjar tiroid (hipotiroidisme) termasuk risiko osteoporosis yang cenderung lebih cepat maka pemantauan kesehatan sistematik sangat diperlukan. Selain terapi hormon, diperlukan screening berkala untuk mendeteksi risiko gangguan yang sering menyertai kondisi ini.

Atasi Anak Telat Menstruasi, Maka Sudah Aman?

Salah satu risiko terbesar dari kesalahan mindset ini adalah penghentian terapi secara sepihak. Dr. Kanadi menceritakan pengalaman medisnya di mana seorang pasien berhenti datang setelah berhasil diinduksi untuk menstruasi. Orang tua tersebut merasa anaknya sudah ‘sembuh’ karena sudah menstruasi. Setahun kemudian, mereka kembali dengan keluhan anak tidak haid lagi.

Ini adalah kekeliruan fatal. Sindrom Turner adalah kondisi kongenital (bawaan) akibat kehilangan kromosom X yang menyebabkan kegagalan fungsi indung telur. Karena indung telur tidak mampu memproduksi estrogen, maka hormon tersebut harus diberikan dari luar.

Program pemberian hormon ini bukan sekadar agar anak “berdarah” setiap bulan, melainkan untuk menggantikan fungsi perlindungan yang hilang. Jika terapi dihentikan hanya karena anak sudah pernah haid, maka tubuh anak akan kembali kehilangan “perisai” alaminya.

Estrogen: Lebih dari Sekadar Urusan Rahim

Mengapa kita harus begitu fokus pada estrogen daripada sekadar darah menstruasi? Karena estrogen adalah hormon “sapu jagat” bagi perempuan. Perannya bekerja dari ujung kepala hingga ujung kaki (head to toe).

Dr. Kanadi menjelaskan beberapa dampak mengerikan jika anak perempuan dengan Sindrom Turner tidak mendapatkan asupan estrogen yang cukup secara berkelanjutan:

1. Pengeroposan Tulang (Osteoporosis): Kepadatan tulang maksimal terjadi di usia 30 tahun. Tanpa estrogen, pembentukan tulang akan kalah cepat dibanding penyerapan tulang. Akibatnya? Tulang anak akan rapuh di usia yang masih sangat muda.
2. Kesehatan Jantung dan Kolesterol: Estrogen adalah pelindung pembuluh darah. Hormon ini bertugas meningkatkan kolesterol baik (HDL) yang “menyapu” kolesterol jahat agar tidak menyumbat pembuluh darah. Tanpa itu, risiko penyakit jantung mengintai putri kita.
3. Fungsi Otak: Estrogen berpengaruh pada memori. Kehilangan hormon ini secara dini dapat memicu gangguan daya ingat di masa depan.

Indikator Pertumbuhan: Lihat Payudaranya, Bukan Hanya Menstruasinya

Sebagai orang tua, kita sering kali abai pada urutan pubertas yang benar. Dr. Kanadi menjelaskan bahwa indikator pertama perkembangan remaja putri bukanlah haid, melainkan pertumbuhan payudara.

Pertumbuhan payudara adalah sinyal bahwa hormon estrogen sedang bekerja dan rahim anak kita sedang bertransformasi dari bentuk tabung kecil menjadi rahim yang sempurna. Menjadikan menstruasi sebagai satu-satunya indikator kesuksesan terapi adalah langkah yang sangat pragmatis dan berisiko mengabaikan tumbuh kembang organ lainnya.

Terapi hormon pertumbuhan disarankan dimulai segera setelah grafik pertumbuhan menunjukan perlambatan. Sedangkan terapi hormon pengganti estrogen untuk pubertas biasanya dimulai saat anak perempuan memasuki usia remaja sekitar 11 – 12 tahun untuk mengadaptasi pola perkembangan alami, dan dilanjutkan dengan terapi hormon progesteron untuk membantu terjadinya siklus menstruasi.

Sindrom Turner memang memberikan tantangan, tidak hanya untuk orang tua namun juga para penyintas. Namun, tantangan terbesar sebenarnya ada pada cara kita memandang pengobatan mereka.

Jangan lagi menjadikan “kapan mens” sebagai satu-satunya beban pikiran. Ubahlah fokus kita menjadi: “Bagaimana agar kecukupan hormon estrogen putri saya terpenuhi demi melindungi jantung, tulang, dan otaknya hingga ia dewasa nanti?”

Terapi hormon pada Sindrom Turner bukanlah obat jangka pendek untuk menyembuhkan penyakit, melainkan sebuah bentuk pendampingan agar putri kita bisa tumbuh dengan kualitas hidup yang optimal. Haid mungkin akan datang sebagai bonus dari terapi tersebut, namun kesehatan organ-organ vitalnya itulah yang menjadi fokus utama.